Badania prenatalne w I trymestrze ciąży – USG oraz test PAPP-A

Wykonanie badań prenatalnych w I trymestrze ciąży staje się coraz bardziej popularne wśród mam, nie tylko tych po 35 roku życia, które mają je refundowane. Również te młodsze mamy coraz częściej decydują się na tego typu diagnostykę ze względu chyba przede wszystkim na spokój o zdrowie malucha. USG genetyczne wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży w gabinecie odpowiednio wyposażonym (nie każdy ultrasonograf nadaje się do wykonania tego badania). Test PAPP-A wykonywany jest z krwi w okresie od ukończonego 10 tygodnia ciąży do 13 tygodnia i 6 dnia.

TRISOMIA CHROMOSOMU 13 Zespół Pataua

Jest to zespół wad wrodzonych spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 13. Fizycznie dzieci rodzą się z niską masą urodzeniową, małogłowiem, rozszczepem wargi czy podniebienia, mają dodatkowe palce lub zdeformowane stopy. Dodatkowo pojawiają się dysfunkcje pracy serca czy nerek. Do urodzeń dochodzi jednak bardzo rzadko, ponieważ najczęściej ciąża kończy się poronieniem samoistnym. Zespół Pataua lekarz wykrywa na podstawie obrazu USG, dostrzegając nieprawidłowości rozwojowe. Następnie zlecana jest dalsza diagnostyka, w głównej mierze polegająca na amniopunkcji (nakłucie igłą jamy owodni celem pobrania próbki płynu owodniowego). Następnie ustalany jest kariotyp dziecka – sprawdza się wszystkie zestawy chromosomów i określa, czy są kompletne.

Dzieci urodzone z zespołem Pataua dożywają najczęściej maksymalnie pierwszego roku. Leczenie i zapobieganie nie są obecnie możliwe.

TRISOMIA CHROMOSOMU 18 Zespół Edwardsa

Również jest to zespół wad wrodzonych spowodowanym nadmiarem materiału genetycznego w chromosomie 18. Dzieci cechują zaburzenia pracy mózgu, zaburzenie struktury czaszki, nerek i żołądka. Występuje małogłowie, uszy dziecka są nisko osadzone i zniekształcone, dochodzi do tego rozszczep podniebienia lub wargi.  Częstość występowania zespołu Edwardsa rośnie wraz z wiekiem matki. Wady wykrywane są na podstawie badania USG oraz wykonanego testu PAPP-A.

Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa przeżywają zazwyczaj maksymalnie miesiąc. Również rzadko dochodzi do urodzeń, ponieważ zazwyczaj dochodzi do samoistnego poronienia.

Nie istnieje jedna, skuteczna metoda leczenia, a działania medyczne polegają jedynie na próbie wydłużenia życia dziecka.

TRISOIA CHROMOSOMU 21 Zespół Downa

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niepełnosprawnością intelektualną oraz dysfunkcjami fizycznymi. Jest najczęściej występującą wadą genetyczną, bo częstotliwość wynosi 1:800 żywych urodzeń. Po 30 roku życia kobiety, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest dwukrotnie wyższe niż u kobiety, która ma lat 20. Wygląd dziecka chorego na zespół Downa jest wszystkim dobrze znany, ale towarzyszy mu przede wszystkim obniżony poziom odporności, dzieci cierpią na wady serca, wady słuchu, wzroku, napady padaczkowe. Zespół wykrywa się podczas wykonania badania USG jak i badań z krwi.

Aktualnie średnia długość życia osób z Downem wynosi aż 49 lat. Nie ma jednej, skutecznej metody leczenia zespołu, natomiast leczone są poszczególne zaburzenia, tj wady wzroku czy serca.

Badanie obrazowe USG

USG genetyczne wykonywane jest celem oceny wszystkich narządów u płodu. Najważniejsze jednak, to ocenić przezierność fałdu karkowego (NT) oraz obecność kości nosowej (NB). Poszerzenie NT może wskazywać, że dziecko jest obciążone jakąś wadą genetyczną. Wykonując USG lekarz ocenia:

  • macicę
  • głowę, tułów i kończyny
  • ruchy płodu
  • dokonuje pomiaru odległości głowowo-siedzeniowej i dwuciemieniowej
  • akcję serca płodu
  • przepływ krwi w przewodzie żylnym
  • zastawkę trójdzielną (znajdującej się w sercu)

Badanie jest refundowane, jeśli zostanie wystawione skierowanie przez lekarza prowadzącego. Zazwyczaj otrzymują je kobiety z wywiadem obciążonym genetycznie oraz kobiety po 35 roku życia, które są bardzie narażone na wystąpienie wad. Prywatnie wykonanie USG to koszt ok. 150 zł

TEST PAPP-A

To test wykonywany z krwi pobranej w taki sam sposób, jak każda próbka do badania laboratoryjnego. Z niej dokonywany jest pomiar stężenia dwóch substancji, które są markerami zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz Pataua. Substancjami tymi są białko ciążowe A (PAPP-a) oraz wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta hCG).

U pacjentek, których dzieci rodzą się z zespołem Downa obserwuje się obniżone poziomy PAPP-a oraz podwyższone beta hCG i przezierność karkową.

Z kolei w przypadku zespołu Edwardsa i Pataua mamy najczęściej do czynienia z obniżonymi stężeniami PAPP-a i beta-hCG oraz zwiększoną przeziernością karkową.

Bardzo ważne jest to, że test z krwi ma stanowić uzupełnienie badania genetycznego ultrasonograficznego. Może zdarzyć się, że test PAPP-A wskaże nieprawidłowości, jednak obraz USG będzie jak bardziej dobry.

Koszt wykonania badania z krwi to cena wynosząca ok. 200 zł.

INTERPRETACJA WYNIKÓW

Ryzyko wyjściowe wyliczane jest na podstawie wieku, przecierności karkowej, kości nosowej, przepływu Dopplerowskiego w przewodzie żylnym, czynności serca płodu.

Ryzyko skorygowane pokazuje w grupie jakiego ryzyka znajduje się matka, np. 1:8842 oznacza, że szansa urodzenia z zespołem Downa wynosi jeden na 8842 żywe urdzenia.

Bardzo ważne jest to, że każdy wynik odbiegający od normy należy konsultować ze swoim lekarzem prowadzącym oraz warto zasięgnąć opinii genetyka!

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Google+

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj /  Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj /  Zmień )

Połączenie z %s